על בדיקת NIPT
כבר אי אפשר לדמיין היריון בלי הרצף האינסופי של בדיקות ההיריון – אלה שמספקות מידע על העובר, מצבו ובריאותו. יש פיתוי גדול – ומוצדק - בשקט הנפשי שהן מספקות. אחת הבדיקות החדשות שצוברות פופולריות הולכת וגוברת היא בדיקת ה- (NIPT - Non Invasive Prenatal Test). בואו נכיר אותה קצת; ידע, כאמור, הוא כוח.
NIPT בודקת את הדנ"א – המטען הגנטי – של העובר שנמצא בדמה של האם. הדנ"א העוברי מופרש למחזור הדם של האם מהשלייה, כך שבאמצעות בדיקת דם פשוטה אפשר לבצע אנאליזה מעבדתית לדנ"א. להבדיל מבדיקת מי שפיר שמתבצעת בדיקור פולשני, פה מדובר בלקיחת דם רגילה. אפשר לעבור אותה כבר מהשבוע העשירי להיריון, והיא יכולה לעזור לאם ולרופאים שלה לקבל החלטות מושכלות בנוגע להיריון שלה.
NIPT: מה בדיוק בודקים שם?
לרוב האנשים יש 23 זוגות כרומוזומים בהם "ארוז" הדנ"א. כשמדברים על הפרעה כרומוזומולית, הכוונה היא למקרים שבהם יש כרומוזום חסר או כרומוזום עודף (טריזומיה). החוסר / עודף הזה גורמים למום מולד: תסמונת גנטית שיש לה משמעות רפואית.
ה- NIPT מכוונת היום לבדיקת שלוש טריזומיות חמורות, שהן גם שכיחות יחסית: תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. בנוסף להן נבדקים גם כרומוזומי המין לגילוי ארבע תסמונות נוספות: טרנר, קליינפלטר, טריפל X ותסמונת XYY – וגם כמה חסרים כרומוזומליים זעירים המספקים מידע נוסף על תסמונות נפוצות פחות. חוץ מאלה, מתקבל גם מידע על מין העובר.
בדיקת NIPT מוגדרת כיום כבדיקת סקר, כמו שקיפות עורפית למשל – ולא כבדיקה אבחנתית כמו מי שפיר. אבל בזכות רמת הדיוק הגבוהה שלה לגבי התסמונות העיקריות היא מבוקשת מאוד: כ- 8,700 נשים עברו אותה ב- 2017. בתקופה הראשונה אחרי שפותחה שימשה ה- NIPT רק במקרים שבהם אותר ממצא מחשיד בבדיקות סקר אחרות (שקיפות עורפית, חלבון עוברי), אבל בשנים האחרונות גם נשים בסיכון נמוך החלו לעבור אותה. בזכות הדיוק ובזכות היותה לא פולשנית ולא מסוכנת.
מה כדאי לבדוק לפני כן?
קודם כל כדאי לדעת שכיום עדיין מדובר בבדיקה יקרה למדי: הבדיקות נשלחות למעבדה בחו"ל. לכן, בשלב שבו את בוחרת את החברה שתבצע את הבדיקה, כדאי לבדוק מהו אחוז הדיוק שלה לגבי כל התסמונות שהיא בודקת; מיהי המעבדה שמבצעת את הבדיקה ומהו אחוז הכשל שלה – והאם היא יודעת להתמודד גם עם בדיקות של היריון מרובה-עוברים והיריון מתרומת ביצית.
ובמאוחדת - לקוחות "מאוחדת שיא" זכאים ל- 75% החזר על הבדיקה ועד תקרה של 4,813 שקלים בכל הריון! בהתאם לתקופת ההמתנה המופיעה בתקנון.