בדיקות גנטיות
לפי ההערכות, כ-10% ממקרי סרטן שד נובעים מנטייה תורשתית, הנגרמת ממוטציות מורשות באחד מהגנים BRCA1 ו-BRCA2. בישראל קיים מצב ייחודי שבו מוטציות בגנים אלה שכיחות באוכלוסייה, ו-1 מכל 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאות אחת ממוטציות אלה.
חלק מאותם מקרים משפחתיים נגרמים על ידי תסמונות סרטן תורשתיות, הניתנות לאיתור ואפיון באמצעות בדיקות מעבדה לאיתור פגמים גנטיים תורשתיים.

נשים נשאיות של מוטציות ב-BRCA1 ו-BRCA2, מצויות בסיכון גבוה לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלה. רמת הסיכון המדויקת אינה ברורה, וטווח ההערכות במחקרים השונים הוא רחב. הסיכון בקרב נשאיות מוערך בכ- 80%-50% להתפתחות סרטן השד עד לגיל 70. זאת לעומת כ-12% סיכון להתפתחות המחלה באוכלוסיה הכללית.

הגנים BRCA-1 ו-BRCA-2 הם שני גנים שנמצאים אצל כולנו, וכאשר הם מתפקדים היטב – הם מסייעים לגוף שלנו להימנע מסרטן. קיימות כמה מוטציות מוכרות בגנים הללו, שנוכחות שלהן מעלה משמעותית (בחלקן – בעשרות אחוזים) את הסיכון ללקות בסרטן השד.

הגנים BRCA-1 ו-BRCA-2 הם שניים מתוך קבוצה של גנים שנקראת "גנים מדכאי סרטן". זוהי קבוצה של גנים שיש לה יכולת לאתר ולתקן תקלות חלוקה – כך היא מצליחה למנוע התפתחות של גידולים. כאשר היא עובדת פחות טוב (בשל המוטציות), יורדת יעילותה בתיקון תקלות של התחלקות תא.  למעשה, גנים אלו חשובים לתהליך השכפול התקין של החומר הגנטי שלנו (ה-DNA), וכאשר הם לא עובדים כראוי – ישנה פגיעה במערכת התיקון של המוטציות. מכיוון שכל הזמן מתרחשות מוטציות, כאשר מי שיתקן אותן אינו במיטבו – נוצרת הצטברות של מוטציות (טעויות). חלקן עלולות לאפשר לתא להתחלק ללא בקרה או לחילופין למנוע מהתא להגיב לפקודות השמדה עצמית שנותן הגוף.

גם לקברניטי מערכת הבריאות בישראל ברור שבדיקה גנטית ל-BRCA היא הכרח המציאות והמהלך ההגיוני – אולם משיקולים תקציביים, הבדיקה ניתנת רק למי שקרובת משפחה מדרגה ראשונה שלה חלתה בסרטן השד או למי שכבר התגלתה אצלה מחלה. בנוסף, הבדיקה הציבורית היא חלקית ובה נבדקים רק האתרים הנפוצים באותם גנים – וזאת כאשר BRCA-1 יכול להכיל 1,700 מוטציות אפשריות ואילו BRCA-2 כולל 2,000 אתרים שבהם ניתן לגלות מוטציות. בדיקה חלקית בלבד, כפי שנעשית בבדיקה הציבורית, גורמת לכך שמוטציות פחות שכיחות יוחמצו בהכרח (אי אפשר לגלות הכל אם בודקים רק חלק מהגן).

זכאות לבדיקה
בדיקה לגילוי נשאות למוטציות בגנים BRCA2-1 BRCA1 לנשים יהודיות בריאות ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (על פי הצהרה עצמית) כלולה בסל הבריאות, ללא קשר לתחלואה או לסיפור משפחתי וללא צורך בייעוץ גנטי מקדים. במצבים אחרים הזכאות לבדיקה היא על פי המלצה של רופא גנטיקאי לאחר שהחולה קיבל ייעוץ גנטי ועל פי התנאים הבאים:

חולה סרטן השייך לאוכלוסייה בה שיעור הנשאות של מוטציות ידועות בגנים BRCA2 / BRCA1 הוא 1% או יותר, ומחלתו שייכת לאחת מהמחלות הבאות:

• סרטן שחלה
• סרטן שד שאובחן מתחת לגיל 50
• סרטן שד דו-צדדי
• סרטן שד בזכר סרטן שד בכל גיל, כאשר לחולה יש לפחות שתי קרובות משפחה שחלו בסרטן השד/שחלה (קרובת משפחה אחת מדרגה ראשונה ושנייה מדרגה ראשונה או שנייה).

קרוב משפחה בריא מדרגה ראשונה או שנייה (סיכון של 25% או יותר למחלה) ייבדק אם במשפחתו חולה עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2. חולים עם סרטן שד או חולות עם סרטן שחלות, שלהם סיכון של 10% או יותר לקיום מוטציה, על פי החישוב בתוכנית כגון BRACAPRO, MYRIAD.
חולות סרטן שחלה עם מחלה חוזרת רגישה לפלטינום שלא נמצאו נשאיות למוטציה מולדת ב- BRCA ומועמדות לטיפול אחזקה ב-Olaparib.

ריצוף מלא
בדיקת BRCA היא בדיקה שאין סיבה לבצע אותה יותר מפעם אחת בחיים – התורשה שקיבלנו מאמא ומאבא לא תשתנה בין גיל 20 לגיל 40 (וגם לא בגיל 60 או 70). ריצוף מלא מאפשר סריקה מקיפה של כל הגן (הן BRCA1 והן BRCA2) ולא משאיר אף אבן לא הפוכה. בניגוד לכך, הבדיקה במימון קופת החולים או המדינה היא כזו שבה בהחלט תיתכן אפשרות של תוצאה שלילית (לא נמצאו מוטציות) – בעוד שבפועל יש מוטציות מגבירות סיכון לסרטן שלא התגלו (כי לא חיפשו אותן). דבר זה עלול לדרוש בדיקות חוזרות.

נשאות לגן BRCA1 או BRCA2 אין משמעותה בהכרח תחלואה בסרטן שד – אלא עלייה משמעותית בסיכון ללקות בו. בנוסף, מוטציות ב-BRCA מעלות הסיכון לסוגי סרטן נוספים, ובראשם סרטן השחלה. כך שבהחלט ייתכן מצב שבו הסימן המעיד על גן סרטני במשפחה הוא "רק" דודה רחוקה עם סרטן שחלה. כמו כן, לנשאים (ובייחוד לבעלי מוטציות על גן BRCA2) קיים סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי המרה וסרטן הקיבה.