מטבוליזם, או חילוף חומרים, זהו מכלול התהליכים הכימיים המתרחשים בגופנו אשר מאפשרים את גדילתו ותפקודו. בתהליך זה, הגוף מפרק חומרים ומייצר את האנרגיה הדרושה לו להתקיים ואת אבני הבניין הנדרשות לבניית הרקמות. מחלות מטבוליות הן קבוצה של מחלות תורשתיות ברובן, הקשורות להפרעות בחילוף החומרים של הגוף. המחלות הללו פוגעות ביכולת הבסיסית של הגוף להתמודד עם מרכיבי תזונה שונים, כמו פחמימות, שומנים וחלבונים, מהם מפיק הגוף אנרגיה ובונה את הרקמות. מחלות מטבוליות לעתים נגרמות כתוצאה ממחסור באנזים או בהורמון מסוים האחראי לפירוק התרכובת הרלוונטית.
הכבד הוא האיבר הראשון אליו מגיעים תוצרי הפירוק של המזון ממערכת העיכול ולכן הוא ממלא תפקיד חשוב במנגנון זה. הכבד אחראי על מגוון פעילויות מטבוליות, כמו שמירה על רמת הגלוקוז בדם, פירוק הורמונים כמו אינסולין, ייצור גליקוגן, שינן (אוריאה) וחומצות שומן, אגירת ויטמין A ומינרלים כמו נחושת וברזל, פירוק רעלים ותרופות ועוד. מסיבה זו, כל שיבוש בכבד עלולה ליצור בעיה מטבולית, כמו למשל במחלת הסוכרת, שמאופיינת בכך שרמות הסוכר בדם גבוהות מהרגיל. בדומה לכך כל שיבוש באיבר אחר המעורב במסלול עיבוד החומרים או בתהליך המטבולי עלול לגרום לבעיה ושיבוש במערכות החיים השונות של הגוף.
מחלות מטבוליות עלולות להוביל למגוון תופעות רפואיות בעייתיות, כמו הגדלת כבד וטחול, הפרעות הורמונאליות בילדים, רגישות יתר לזיהומים, הפרעות שינה, חולשה, בעיות ראייה ועוד.

כיצד מזהים מחלות מטבוליות?
רוב המחלות המטבוליות מופיעות בגיל צעיר - בגיל הינקות או בילדות המוקדמת. כל מחלה מטבולית מתבטאת בתסמינים שונים, אך הסימפטום המשותף והנפוץ בכולן, הוא חוסר שגשוג בינקות ובילדות המוקדמת. כלומר, מצב שבו הילד אינו גדל ומתפתח כראוי, בלי סיבה ברורה. מספר מחלות מטבוליות עשויות להתפתח בגיל ההתבגרות או אפילו בגיל המבוגר, בליווי סימנים קלים בלבד. אחת הבעיות במחלות אלה, היא שהתסמינים שלהן אינם ייחודיים בהכרח, ולכן קשה מאוד לאבחן אותן.

האם ניתן לרפא מחלות מטבוליות?
מחלות מטבוליות לרוב אינן ניתנות לריפוי, מאחר וטרם התגלה כיצד לגרום לתאי הגוף לייצר אנזימים או הורמונים. הדרך העיקרית לטפל במחלות הללו היא להימנע מצריכת התרכובות שהגוף אינו יכול לייצר, להחדיר את האנזים או ההורמון החסר לגוף באופן מלאכותי או לנסות ולהפטר מעודפים מצטברים של חומרים שהמערכת המטבולית של החולה לא מטפלת בהם. התייחסות טיפולית נכונה למחלה מטבולית, מעבר למעורבות אנדוקרינולוג, מומחה למחלות מטבוליות לרוב מצריכה ייעוץ גנטי מתאים.

מהן המחלות המטבוליות הנפוצות?
מחלות מטבוליות מתחלקות למספר סוגים: מחלות אגירת גליקוגן, מחלות מטבוליזם של סוכרים, מחלות של חומצות השומן, מחלות של מעגל האוריאה, ומחלות של המיטוכנדריה והליזוזום. קיימים עוד סוגים רבים של מחלות מטבוליות עם פגיעות במסלולים ביוכימיים שונים בגוף. הנה סקירה של המחלות המטבוליות הנפוצות ביותר:

סוכרת
סוכרת היא המחלה המטבולית הידועה והשכיחה ביותר כ 8% מהאוכלוסיה במדינה חולה בסוכרת והיא מהווה גורם המוות הרביעי בשכיחותו. קיימים מספר סוגים של סוכרת, והגורם לכל אחד מהם שונה, אך ככלל, המחלה המתאפיינת בריכוז גבוה של סוכר (גלוקוז) בדם ובשתן, עקב פגיעה ביכולת התאים לקלוט גלוקוז בשל חסר של הורמון האינסולין או פגיעה אחרת במנגנוני הספיגה של גלוקוז לתא . אינסולין מיוצר בבלוטת הלבלב ומופרש ממנה לדם בתגובה לעליות ברמת הסוכר, הוא אחראי על העברת הסוכר מהדם לתאי הגוף השונים, שם נדרש הסוכר לצורכי הפקת אנרגיה. אצל חולי סוכרת, לא משתחרר מספיק אינסולין כאשר רמת הסוכר בדם עולה. בעקבות זאת, מצטבר הסוכר (גלוקוז) בדם, מצב המכונה היפרגליקמיה. כאשר רמת הסוכר בדם עוברת סף מסוים, הדבר יוביל להפרשתו דרך השתן, מצב המכונה גליקוזוריה. הסימפטומים הנובעים מרמת סוכר מוגברת כוללים השתנה מוגברת, צמא ואיבוד משקל. המצאת סוכר ברמות גבוהות בגוף לאורך זמן גורמת לפגיעה בתפקוד איברים שונים בגוף מצב המוגדר כפגיעה באיברי מטרה. פגיעה שכזו יכולה לגרום לנכות כקטיעת גפיים, חוסר תפקוד של כליות וקטרקט ובהמשך למוות.

צפדינה
מחלת הצפדינה נגרמת כתוצאה ממחסור בויטמין C, המשמש בתהליך בניית הרקמות בגוף, ובמיוחד לרקמות החיבור. כיום, המחלה נדירה ביותר בעבר היא הייתה נפוצה במיוחד בקרב ימאים ששהו בים במשך זמן רב ללא מזון טרי וללא אספקה של ויטמין C. לרוב, ליילוד יש כמות מספקת של ויטמין C במאגרי הגוף, ולכן המחלה אינה מופיעה אלא לאחר גיל חצי שנה, למעט במקרים של תת-תזונה חמורה של האם ההרה, חוסר אספקה של ויטמין C מהאם לעובר ברחמה או בהנקה. המחלה עשוייה להופיע לאחר גיל חצי שנה בתינוקות שאינם מקבלים במזונם פירות וירקות. כיום, המחלה בתינוקות נדירה ביותר משום שרוב התינוקות מוזנים בהנקה או בתחליפי חלב עשירים בויטמין C. מחסור בויטמין C גורם לשיבוש בבניית הרקמות וכתוצאה מכך להתרופפותן, לדימומים, לבעיות בעור ובעצמות ועוד.

רככת
רככת נגרמת כתוצאה ממחסור בויטמין D, המשמש בתהליך בניית העצמות. ויטמין D נוצר בתאים המלנוציטים בעור ע"י חשיפה לשמש ולכן חשובה חשיפה סבירה לשמש. חוסר סידן בתזונה גם עלול להיות הגורם לרככת, ולהתבטא בהקאות ושלשולים. מחלות כליות ומספר מחלות כבד בילדות עלולות לגרום אף הן לרככת, וסיבוכי הפרעות עיכול משפיעים על כמות הסידן וספיגת הזרחן. המחלה משפיעה בעיקר על ילדים, למרות שהיא עשויה להשפיע גם על מבוגרים (רככת עצמות). ברוב המקרים מדובר בילדים הסובלים מתזונה לקויה בטווח הארוך, לרוב בתקופת הילדות המוקדמת. מחסור בויטמין D גורם לשיבוש בבניית העצמות, דבר שגורם לעצמות רכות, שבירות ונתונות לעיוותים.

פנילקטונוריה
החולים במחלה זו אינם מסוגלים לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין, אשר מצטברת במקומות שונים בגוף, ובמיוחד במוח, וגורמת לשיבושים קשים. כמחלת וון גירקה. המחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד. אם החולים ניזונים מדיאטה רגילה הם אינם יכולים לפרק את הפנילאלנין שבמזון, בשל החסר באנזים. כתוצאה מהצטברות הפנילאלנין, החולים מפתחים תסמינים קשים ובייחוד פיגור שכלי או מחלה נוירולוגית חמורה. בארץ, כמו ברוב חלקי העולם, כל היילודים נבדקים מיד לאחר הלידה, משום שאבחון מוקדם שלה מאפשר טיפול יעיל ומניעת הפיגור. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא תימני, טוניסאים ויהודים ממוצא קווקזי, אך קיימת גם בעדות אחרות, אם כי היא נדירה למדיי באשכנזים.

התסמונת המטבולית
התסמונת המטבולית מורכבת מקבוצה של גורמי סיכון מטבוליים בעלי זיקה הדדית להתפתחות של סוכרת שאינה תלויה באינסולין ותחלואה קרדיווסקולרית. מרכיביה - השמנה, אי סבילות לגלוקוז, תנגודת לאינסולין, הפרעות במטבוליזם השומנים ויתר לחץ דם.