גנטיקה רפואית היא אחד מהענפים המשמעותיים והמאתגרים ביותר ברפואה ובמדע, הבוחן את תפקידם של הגורמים התורשתיים בפיתוח של סימפטומים ופתולוגיות בגוף האדם. כיום ידוע כי בסיסן של רוב המחלות הוא גנטי, והמחקרים בתחום זה הולכים ומתקדמים. בחמש השנים האחרונות אושרו - בעיקר בארצות הברית - מאות ניסויים, כחלק מתהליך פיתוחו של הטיפול גנטי הקשור באיתור הגנים האחראים למחלות. כתוצאה מכך, חלה התקדמות מרשימה ביכולת של התאמה גנטית של תרופות למחלות שונות.
בשנות ה-50 פוענח המבנה של ה-DNA, גילוי שפרץ את הדרך להבנת המנגנונים הבסיסיים ביותר של תפקוד התא. משמעות מיפוי הגנום האנושי היא איתור כל הגנים המצויים בבני האדם: יותר ממאה אלף. פריצת הדרך המהפכנית היא לא רק היכולת למפות אותם - אלא גם לזהות את הסוגים העיקריים של המוטציות שאחראיות להתפתחות מחלות תורשתיות. טיפול באמצעות גנטיקה אמור לרפא או להקל על מחלות באמצעות החדרה לגוף של חומר גנטי זר המתקן את הביטוי הגני הפגום של האדם.
טיפול פורץ דרך שעשוי לחולל שינוי במלחמה בסרטן
מחלת הסרטן נגרמת על ידי הופעת מוטציות בחומר התורשתי של רקמות שונות, הגורמות לשגשוג יתר שלהן ולהופעת גידולים סרטניים. מוטציות אלה לרוב מופיעות באופן ספונטני או לאחר חשיפה לחומרים קרצינוגנים, הגורמים לאיבוד הבקרה על מחזור התא ולגידולים. טיפול באמצעות תרופות התוקפות את מנגנון הפעולה שקשור למוטציה זו עשוי לשפר משמעותית את מצב החולים.
לפני כמה חודשים אישר מנהל המזון והתרופות (FDA) של ארה"ב טיפול גנטי ראשון מסוגו שהביא לריפוי חולי לוקמיה במצב אנוש. עוד ועוד עדויות מצביעות על כך שהטיפול פורץ הדרך עשוי לחולל שינוי של ממש במלחמה במחלת הסרטן. הטיפול המהפכני, שבו מושתלים גנים ישירות לתוך תאי הדם של החולה, והופכים אותם לאלימים כך שהם מצליחים לחסל לגמרי את הסרטן, מתבצע כבר בישראל.
במהלך הטיפול נלקחים מיליוני תאי דם לבנים מסוג T מגופו של החולה, ובאמצעות טכניקות של הנדסה גנטית הופכים אותם לתאים שמסוגלים לחסל תאי סרטן. הפעולה מתבצעת באמצעות סוג של וירוס HIV שאינו גורם למחלה, אך מסוגל לחדור לתאי ה-T ולתכנת אותם מחדש. לאחר מכן, תאים אלה מסוגלים לתקוף את תאי דם הלבנים מסוג B של חולה הלוקמיה. כך מערכת החיסון מועצמת משמעותית ומכריעה את המחלה.
ויש עוד: תחום בדיקות הסריקה הגנומיות לחולי סרטן התפתח משמעותית בשנים האחרונות, וגופים רפואיים שונים מציעים סריקות מוגבלות למספר מצומצם של גנים, שפותחו כבר תרופות למוטציות שניתן לזהות בהם. מכשור ייחודי מאפשר לסרוק ולאתר מוטציות גנטיות בגידולים סרטניים, וכך להתאים תרופות נכונות יותר לחולה.
התאמה גנטית של טיפול תרופתי מיושמת על מחלות ממאירות אחרות, כגון לוקמיה, סרטן המעי הגס וסרטן השד.
מסיסטיק פיברוזיס ועד מחלות לב: הטיפול הגנטי כובש את עולם הרפואה
חלק ניכר מעבודת המחקר בתחום הטיפול בגנים התמקד עד לא מזמן בתחום מחלות הסרטן, אך הרפואה הגנטית נוגעת במחלות נוספות. דוגמה מוצלחת היא הטיפול הגנטי במחלת ההמופיליה. בניסויים שנערכו בחולים הצליחו להזריק לשריר גן המייצר את חלבון הקרישה שחסרונו גורם למחלה. כך תוכל להיפתר בעיית תחליפי הדם שעל החולים לקבל, אשר כרוכה בסכנת הדבקה באיידס.
מחלות נוספות שעשויות להגיב לטיפול בגנים הן כאלה שנגרמו כתוצאה מפגם בגן אחד ידוע, כגון סיסטיק פיברוזיס. במקרים אלה הוספת גן תקין יכולה לתקן את הבעיה. אולם, עד כה נרשמה הצלחה חלקית בלבד של טיפולים גנטיים בסיסטיק פיברוזיס.
תחום מחלות לב וכלי דם נמנה גם הוא בין התחומים שצופים הצלחות עתידיות לטיפולים גנטיים. בשל שכיחותן הרבה של המחלות יש משמעות גדולה למציאת פתרונות לבעיה. עד כה נרשמו הצלחות בהחדרת גנים המעודדים צמיחת כלי דם. הרעיון הוא לעודד באופן גנטי צמיחה של כלי דם באזורים בהם יש חסימה שלהם.
גם בכל הנגוע לתחום המחלות המטבוליות, הקשור בחילוף החומרים בגוף לטיפולים הגנטיים משקל רב. מחלות אלה גורמות לסבל רב ולתופעות חמורות וקשות כתוצאה מחסר באנזים, חלבון או מרכיב אחר כלשהו פגום. מטרת הטיפול היא לתקן את הפגם הגנטי כדי לשקם את החסר החלבוני ולבטל את המחלה.
