גנטיקה רפואית היא תחום ברפואה המתמקד במחלות תורשתיות שונות (נוירולוגיות, מטבוליות, מיטוכונדריאליות), באבחון טרום הריוני וטרום לידתי, ובטיפול בילודים בעלי מומים גנטיים או מחלות גנטיות.

כיום קיימות דרכי אבחון מתקדמות, טיפולים חדשניים וטכנולוגיות מתקדמות, המאפשרים רמת דיוק גבוהה יותר באבחון, במניעה ובטיפול. אז איזה שירותים ניתן לקבל במכון לגנטיקה רפואית וכיצד תחום זה תורם לטיפול במחלות שונות? כל התשובות כאן.

ייעוץ גנטי
מכון לגנטיקה רפואית מספק ייעוץ גנטי במקרים הבאים:

1. ייעוץ טרום הריוני וטרום לידתי –בירור ומניעה של מחלות ומומים גנטיים. במקרה של זוגות בעלי רקע של מחלות תורשתיות, יינתן ייעוץ והערכה במהלך ההיריון לגבי הסיכוי ללדת תינוק עם מום או עם מחלה תורשתית.
2. ייעוץ אונקוגנטי – ייעוץ לאנשים שחלו בסרטן גנטי כלשהו, וכן ייעוץ לבני משפחה בעלי סיכון מוגבר לסרטן תורשתי. באמצעות הרקע המשפחתי ובדיקות מעבדה שונות, אפשר להעריך את הסיכוי לפתח סרטן גנטי ולאבחן בשלב מוקדם את המחלה.
3. מחלות לב ורקמת חיבור – אבחון והערכה של מחלות תורשתיות מסוג זה, כולל מומי לב, קרדיומיופתיה, תסמונת מרפן ועוד.
4. מחלות גנטיות – אבחון, ייעוץ והערכה של כל המחלות הגנטיות, הן אצל הלוקים במחלות גנטיות, הן אצל אנשים בעלי רקע משפחתי, והן אצל ילדים.

בדיקות לאיתור הפרעות כרומוזומליות (ציטוגנטיקה)
במסגרת המכון לגנטיקה רפואית נעשות בדיקות ואנליזה כרומוזומלית במטרה לאתר הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, תסמונת טרנר ועוד. בדרך כלל מתבצעות שתי בדיקות עיקריות:

1. בדיקת פיש (FISH) – בדיקה לאיתור הפרעות כרומוזומליות שכיחות (סוגים שונים של סרטן הדם והלימפה, תסמונת דאון ועוד), והיא נעשית בתוך זמן קצר יחסית.
2. בדיקות צ'יפ גנטי – בדיקה לאבחון טרום לידתי ולאיתור הפרעות כרומוזומליות (פיגור שכלי, איחור התפתחותי, מומים מולדים ועוד), שאינן ניתנות לאיתור בבדיקת הכרומוזומים הרגילה (קריוטיפ).

בדיקות לאיתור נשאים מחלות תורשתיות (גנטיקה מולקולרית)
במסגרת המרפאה, מתקיימות בדיקות לאיתור חולים או נשאים של מחלות גנטיות. הבדיקות נעשות באמצעות הבדיקות הבאות:

1. בדיקות סקר לנשאים של מחלות גנטיות נפוצות (סיסטיק פיברוזיס, תסמונת בלום, תסמונת ה-X השביר ועוד) באמצעות בדיקת דם פשוטה. הבדיקות מוצעות לזוגות לפני היריון ובהתאם למוצא העדתי של בני הזוג.
2. בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ספציפיות במשפחות בהן כבר יש חולים במחלה, כגון סיסטיק פיברוזיס, חירשות מיטוכונדריאלית, סרטן השד עקב מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRAC2, ומחלות רבות אחרות.
3. בדיקה טרום לידתית של מי שפיר או סיסי שלייה, במטרה לאבחן מחלות של העובר בשלב ההיריון.