הרפואה המתקדמת של ימינו כבר לא משאירה דבר ליד המקרה - וטוב שכך. הידע הרב שנצבר אודות הגנטיקה האנושית מאפשר לאתר מחלות גנטיות קשות ולצמצם מאוד את התחלואה בהן – בעזרת בדיקות גנטיות פשוטות לפני ההיריון ובמהלכו. תחום הבדיקות הגנטיות בהיריון ולפני ההיריון הוא רחב ומורכב. לפני ההיריון ובמהלכו תקבלו הכוונה על הבדיקות המומלצות עבורכם - אבל תמיד מומלץ להתייעץ עם מומחה.

מי צריך לבצע בדיקות גנטיות בהריון?

זוגות המתכננים להביא ילד לעולם, מבצעים את הבדיקות הגנטיות. לכל מטען גנטי של כל אדם יש שינויים או פגמים שעלולים ליצור סיכון למחלות אצל הצאצאים. הבעיה: אין סימנים חיצוניים לנשאי המחלות או הגנים הבעייתיים. אז מה עושים? פשוט בודקים. זה לא לוקח הרבה זמן וגם לא ממש כואב, רק דקירה קטנה כדי לקחת דגימת דם לשליחה למעבדה הגנטית. רבות מהמחלות הגנטיות הן תורשתיות, חלקן רצסיביות – כלומר כאלה שבהן יש צורך בשיבוש בשני העותקים של הגן. לכן, הסיכוי של ילדכם לחלות תלוי במטען הגנטי של שניכם. אם יש ממצא חריג אצל אחד מבני הזוג, יש לבדוק גם את השני. רבות מהמחלות הגנטיות ניתנות לגילוי מוקדם ולמניעה.
שני בני הזוג צריכים להגיע יחד לייעוץ האחות סקר גנטי וגם למעבדה לדיגום הדם.

מי נמצא בקבוצות הסיכון למחלות גנטיות בהריון?

• קבוצת סיכון למחלות גנטיות הן צאצאים למשפחות שבהם נולדו בעבר צאצאים עם פגם גנטי, ומקומות שבהם מקובלים נישואי קרובים.
• מה הקשר בין ארץ המוצא והעדה של בני הזוג לשכיחות של מחלות גנטיות?
• החוקרים מצביעים על מחלות גנטיות שאופייניות או אף שכיחות יחסית בקבוצות אתניות מסוימות.
• יחד עם זאת, החל מנובמבר 2024 נכנס לסל הסקר האחיד לכלל האוכלוסיה, כלומר: ביצוע אחיד של כל בדיקות הסקר לכל האוכלוסיות וללא תלות במוצאם.
• המדע של היום הרבה יותר מפותח ומכיר אינספור סוגי מחלות וליקויים אפשריים בעובר: מחלה ניוונית של המוח בשם קנוואן (Canavan) נפוצה יחסית אצל אשכנזים; מחלה קשה אחרת בשם המסובך אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia telangiectasia) נפוצה יחסית אצל יוצאי צפון אפריקה. דיסאוטונומיה משפחתית מופיעה אצל אנשים ממוצא אשכנזי או בלקני (נשאות של 1:30), ואילו התלסמיה – מחלה הפוגעת בייצור ההמוגלובין בגוף - נפוצה בארצות המזרח התיכון.

מהי המטרה של בדיקות סקר גנטיות בהריון?

מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לגלות מבעוד מועד זוגות שעלולים להיות בסיכון להולדת תינוק עם מחלה גנטית תורשתית. הבדיקה פשוטה – בדיקת דם המסייעת לאתר נשאות סמויה של מחלות גנטיות מסוכנות. היתרון הוא שניתן לבצע בדיקות כאלה גם לפני ההיריון, וכך לתכנן טוב יותר את החיים המשפחתיים לעתיד. שימו לב: גם כאשר שני ההורים הם נשאים רצסיביים, הסיכוי לפגם גנטי אצל הצאצא אינו עולה על 25 אחוזים. תחום הגנטיקה התפתח מאוד בעשרים השנים האחרונות וחלק גדול מבדיקות הסקר הגנטיות הוא אמין ביותר. לכן מומלץ כיום לערוך בדיקות סקר גנטיות לזוגות צעירים המתכננים את הרחבת המשפחה, כדי למזער סיכוי להולדת ילדים בעלי מומים גנטיים או מחלות גנטיות חמורות. אם נשללת הימצאות גן רסציבי פגום אצל אחד מבני הזוג, זה מספיק כדי לוודא שהצאצאים של השניים לא יסבלו מפגם גנטי גלוי.

כיצד ניתנת המלצה לביצוע בדיקת סקר גנטי?

ההמלצות ניתנות לכלל הזוגות המתכננים להרות. חשוב לבצע את הסקר האחיד לשני בני הזוג יחד ולהגיע יחד לייעוץ ולדיגום. בפגישה לוקחים דגימה משני בני הזוג, מבצעים את הבדיקות הגנטיות קודם כל אצל האישה, ורק אם נמצאה נשאות בודקים את הדם של בן הזוג.

כמה עושים כאשר מתגלה נשאות של מחלה?

כאשר בכל זאת מתגלה כי בני הזוג הם נשאים של אותה מחלה או ליקוי כלשהו, יש לקחת בחשבון כמה אפשרויות, כמו בדיקות גנטיות במהלך ההריון כדי להבטיח שהעובר אינו נושא פגם גנטי או מחלה קשה כמו סיסי שלייה או דיקור מי שפיר. במקרים קיצוניים כשידוע מראש על נשאות לשני בני הזוג, מתאפשר תהליך של ברירת עוברים בריאים בעזרת הפרייה