המטולוגיה היא ענף ברפואה העוסק במערכת תאי הדם: תאי דם לבנים, שהם חלק ממערכת החיסון בגוף; תאי דם אדומים המשמשים להובלת חמצן אל הרקמות השונות בגוף; וטסיות, שהן חלק ממערכת קרישת הדם.
מחלות המטולוגיות הן מחלות הקשורות במערכת הדם - מחלות שפוגעות בתאי הדם, וממאירויות שונות. הגורמים למחלות המטולוגיות ממאירות הם בדרך כלל היווצרות לא תקינה של תאי דם במח העצם או במערכת הלימפה.
המחלה ההמטולוגית השכיחה ביותר היא אנמיה. מחלות המטולוגיות נוספות הן דימומים, בעיות בקרישת דם, לוקמיה, מילאומה נפוצה, הפרעה בטחול, לימפומה והמופיליה.
אנמיה
אנמיה (בעברית: מיעוט דם) היא שם כולל לכמה מחלות שהמשותף להן היא תכולה נמוכה של המוגלובין בדם או חוסר בתאי דם אדומים שנושאים את ההמוגלובין. התוצאה: אספקה ירודה של חמצן לרקמות הגוף. אנמיה יכולה להתפתח כתוצאה ממחסור בברזל, מחסור באנזים G6PD, מחסור בוויטמין B12, ומחלות כרוניות שונות כמו מחלות כליה וסוכרת. אנמיה מופיעה בכל גיל. הסימנים לאנמיה הם רבים, וכולם מבטאים את הירידה באספקת הדם והחמצן לרקמות ולאיברים השונים בגוף. המחלה עשויה להביא לחיוורון, חולשה, עייפות, נשירת שיער, כאבי ראש וסחרחורות ועוד.
האבחנה העיקרית לאנמיה נעשית באמצעות בדיקות דם. הטיפול באנמיה יבחר בהתאם לגורם לה: במקרה של אנמיה מחוסר ברזל תינתן תוספת ברזל, ובמקרה של אנמיה מחוסר בוויטמין B12 יקבל החולה תוספת של הוויטמין. במקרים של אנמיה על רקע מחלות כרוניות ייתכן טיפול באמצעות זריקות הורמון לעידוד ייצור תאי דם אדומים. במחלות ממאירות הטיפול הוא כימותרפי, כירורגי או ביולוגי, ויבחר בהתייחס לכל מטופל והמחלה הממאירה ממנה הוא סובל.
לימפומה
לימפומה היא מחלה ממארת של מערכת הלימפה המתבטאת בגידולים סרטניים בקשרי הלימפה או במערכת כולה. מערכת הלימפה מורכבת מתאים לימפוציטיים שתפקידם לסייע לגוף לטפל במקרים של תהליכים זיהומיים, ויראליים או חיידקיים. הלימפוציטים מתרכזים בבלוטות הלימפה וכאשר אוכלוסיית לימפוציטים מסוימת מתרבה באופן לא מבוקר היא גורמת להגדלת בלוטות הלימפה – הגדלה שניתנת למישוש ואף עלולה לעתים לגרום לכאבים. אותם לימפוציטים עלולים להתרבות גם בזרם הדם (שם הם פועלים בין היתר) ולגרום לספירת דם לא תקינה. לימפומה נגרמת במקרים רבים משינוי גנטי שמתרחש בתאים הלימפוציטיים.
נהוג לחלק את סוגי הלימפומות: יש את הנגרמות על ידי לימפוציטים מסוג B ואת הנגרמות על ידי לימפוציטים מסוג T. יש חשיבות רבה לזיהוי הסוג בכדי להתאים את סוג הטיפול. בקבוצת הלימפוציטים מסוג B נהוג לחלק את הלימפומות ללימפומה מסוג הודג'קין וללימפומות שאינן הודג'קין. מחלת הודג'קין היא מחלה ממאירה בתאי הדם, בעיקר בלימפוציטים, היא מתפתחת בקשרי הלימפה (בעיקר באזור הצוואר ובית השחי) וגורמת להגדלתם וסיכויי ההחלמה ממנה גבוהים. הלימפומות מסוגB שאינן הודג'קין, נחלקות ללימפומות אגרסיביות המלוות בגדילה מהירה של הבלוטות וללימפומות בעלות התקדמות איטית.
הסימנים השכיחים ביותר במקרים של לימפומה מסוג B הם חום גבוה, הזעות לילה קשות וירידה במשקל.
האבחון ללימפומה מתבצע על ידי ביופסיה , הכוללת לקיחת דגימת רקמה מהבלוטה החשודה. בדיקה זו שנעשית בידי פתולוג מומחה, ומספקת את המידע הנדרש על מנת לקבוע את סוג הלימפומה המדויק. תהליך האבחון כולל בדיקות שונות שנועדו להעריך את מידת התפשטות המחלה וחומרתה, כמו ספירת דם, תפקודי כבד וכליה ועוד. במקרים מסוימים יתבצעו גם בדיקות הדמיה של אזור הצוואר, החזה, הבטן והאגן.
הטיפולים העיקריים בלימפומה הם טיפולי כימותרפיה וטיפולים בקרינה שמינונן ייקבע לפי שלב המחלה, מצבו הבריאותי הכללי של המטופל ותוצאות בדיקות הדם.
המופיליה
המופיליה (בעברית: דממת) היא מחלה תורשתית הבאה לידי ביטוי בתפקוד לקוי של מנגנון קרישת הדם הכולל חוסר באחד מגורמי הקרישה (פקטורי קרישה), אשר גורם לדימומים פנימיים וחיצוניים. במקרים כאלה כל פגיעה בכלי דם תיצור דימומים והיא עלולה להיות מסוכנת לחולה (שריטות ופצעים שטחיים כמו חתך מגילוח אינם מהווים סיכון). מקרים נדירים של המופיליה נגרמים כתוצאה ממחלות אוטואימוניות.
קיימים שני סוגי המופיליה –המופיליה A שמקורה בחסר של פקטור 8, והמופיליה B שמקורה בחסר של פקטור 9. הגן האחראי למחלה מצוי על כרומוזום X הנקבי ולכן ברוב המקרים של המופיליה משפחתית יהיו בנים חולים לאימהות נשאיות, וככלל המופיליה שכיחה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. המופיליה A שכיחה יותר מ-B אך הביטוי של המחלה זהה בשני הסוגים.
התסמינים להמופיליה הם שטפי דם, בעיקר בחללי המפרקים הגדולים – כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים וקרסוליים, אך הדימומים יכולים להופיע גם באיברים אחרים כגון הפה, מערכת העיכול, המוח, דימומים תת עוריים ועוד. בארץ מתגלה ההמופיליה אצל תינוקות כבר בזמן ברית המילה כאשר מבחינים בהפרעות בקרישה. הדימום למפרקים בא לידי ביטוי משמעותי רק אחרי גיל 3 ולכן המופיליה בילדים תתגלה בעקבות ברור של נטייה לדמם. לצורך אבחון, נבדקים תפקודי הקרישה הכלליים בדם.
הדימומים מטופלים על ידי עירויים של גורם הקרישה החסר. בהמופיליה A ניתן למטופלים פקטור קרישה 8, ובהמופיליה B מקבלים החולים מנות פלסמה. הדימומים החוזרים במפרקים עלולים לגרום הרס לסחוס ולעצם, ולכן חלק מהחולים סובלים גם מנזקים אורתופדיים משמעותיים. בשל כך, במקרים מסוימים מתבצע טיפול מנע של הזרקת הגורם החסר באופן סדיר ולא רק אחרי היווצרות הדימום.